מחלת ניוון שרירים דושן

ניוון שרירים הוא שם כולל לקבוצת מחלות גנטיות אשר מתאפיינות בחולשה וניוון מתקדם של שרירי השלד (השרירים שאחראים על התנועות) ובמקרים מסוימים גם של שריר הלב ושרירים אשר אין לנו שליטה רצונית עליהם.

נכון להיום אין טיפול ספציפי למחלות הללו. פיזיותרפיה באה למנוע קיצור שרירים ולעזור בהדרכה ותרגול של פעולות יום-יום כמו ניידות בבית ומחוצה לו . במקרים מסוימים יש צורך בביצוע ניתוחים אורטופדיים על מנת למנוע קיצור שרירים ודפורמציות מפרקיות. טיפול תרופתי בדרך כלל מקל על הסימפטומים של המחלה אך אין היום תרופות שיכולות לרפא את המחלה.

ניוון שרירים דושן

מחלת ניוון שרירים של שם דושן, נקראת על שם רופא צרפתי בשם גיום דושן (1875 – 1806 guillaume duchenne). אשר תיאר את המחלה לראשונה. מחלת הדושן הפוגעת בעיקר בזכרים, הינה אחת המחלות הנפוצות ביותר. המחלה מנוונת את הגוף, ומתקדמת בהדרגתיות החל משנות הילדות הראשונות.  ביוני 1986, גילה לואיס קאנקל ותלמידו את הגן הגורם למחלה. וכיום ניתן לאבחן את המחלה בשלב הטרום לידתי.

כמו שצוין, לזכרים ישנה נטייה מוגברת ללקות במחלת דושן, היות ומחלה זו הינה  תוצאה של פגם הכרומוזום x, וכידוע אצל הזכרים המטען הגנטי הינו xy, ובנשים xx. על כן לגברים ישנו גן אחד חלופי. כאשר כרומוזום x אחד אצל הנקבה פגוע יש לה את השני כגיבוי. לעומת זאת בגבר ישנו x אחד בלבד ללא גיבוי. על כן, ישנו סיכוי של 50% לבן זכר ללקות במחלה לאם נשאית.

היות ולנשים ישנם שני כרומוזומי x, הן לרוב אינן חולות במחלה אלה נשאיות בלבד. אך לנשאות זו ישנה בעיה עיקרית אחת והיא הולדת ילדים (בנים) חולים. 

דושן ניוון שרירים מסוג דושן (duchenne), מוטציה גנטית תורשתית גורמת להעדרו של החלבון דיסטרופין, המגן על סיבי השריר מן הנזקים שגורם הכוח שהם מפעילים בתנועתם הרגילה. בניוון שרירים השרירים מיטיבים לתקן את עצמם, אך מנגנון השיקום הרגיל שלהם אינו יכול לעמוד בקצב הפגיעה המואץ. בשרירים מזדקנים קצב הפגיעה אולי נורמלי, אבל מנגנוני התיקון אינם מגיבים עוד כפי שהגיבו קודם לכן. משום כך, גם בהזדקנות וגם בניוון שרירים מסוג דישן, סיבי שריר מתים ומוחלפים ברקמה סיבית חודרנית ובשומן.

הבחנה ניוון שרירים דושן

מחלת דושן ניוון שרירים מאובחנת ע"י ניוון שרירים מהיר. לראשונה מגלים הפרעה זו בגיל שנתיים שלוש, שהרי זהו גיל ההליכה ועליית מדרגות. במצב זה מאבחנים כי הילד מתקשה בעליית המדרגות ולעיתים תלונות על כאבים בשרירי השוקיים. האבחנה נעשית בדרך כלל אחרי גיל שלוש. המחלה מתבטאת בחולשת שרירי האגן ופלג הגוף התחתון, ולכן יופיע הסימן האופייני של "הליכת ברווז", כמו גם קושי בקימה מישיבה ובעלייה על מדרגות. בהדרגה הילדים מתקשים לנוע. התמותה בדרך כלל בגיל צעיר – בעשור השני-שלישי לחיים, בשל כשל מתקדם במערכת הלב-ריאה.

בבדיקת דם נגלה רמת cpk גבוהות מאוד. רמה גבוהה זו לא נוצרה היש מעין אלה החלה בשלב מוקדם בחיי התינוק. אנזים זה מעיד על תהליכים קטבוליים (פירוק) בשרירים ובגידים העיקר. לאחר שגילינו סימנים אילו יש לבצע בדיקות גנטיות (dna) למחלה, ובדיקת שריר, לאחר שנלקחה בביופסיית שריר מירך הרגל של הילד או משריר אחר. אם בדיקות אילו יצאו בלתי תקינות ניתן לומר כי המחלה הובחנה. המוות מתרחש לרוב בגיל 25, ושכיח לרוב מהפרעות במערכת הנשימה (ריאות), או הפרעה לבבית.

סימפטומים בניוון שרירים

הסימפטומים משתנים בהתאם לסוג מחלת הניוון שרירים. חולשת שרירים הגורמת לנפילות לעיתים קרובות, ירידה במיומנות השרירים לבצע פעולה, בעיות ועיקוב הליכה, קושי בשימוש של לנזילת ריר מהפה, (ptosis) יותר (הדבר תלוי בסוג ניוון השרירים), צניחת העפעף סימנים ובדיקות: מסייעם לאבחון המחלה, בנוסף לאיבוד מסת שרירים מופרזת, ישנה הצטברות של שומן ורקמות חיבור במקום השריר, הדבר שכיח לגילוי באזור שרירי השוקיים. הדבר מקנה לילד מראה "שרירי" ומנופח ואזור השוקיים.

לעיתים נצפה גם ניוון ופגיעה בשריר הלב. המחלה ניתנת לאבחון ע"י: דגימת שריר (ביופסיית שריר) המשמשת כבדיקה ראשונית לאבחון המחלה, יחד עם בדיקת דם גנטית. בדיקת האנזים קריאטין פוםפוקינאז בסרום, המצוי בשריר אמור להופיע בערכים גבוהים. בדיקת אי, אם, ג'י (אלקטרומיוגרפיה), אמורה לאבחן אם חולשת השרירים נובעת מפירוק השרירים או מהפרעה ונזק נוירולוגיים. אי, סי, ג'י (אלקטרוקרדיוגרף), בכדי לאבחן את הסטטוס של שריר הלב. המחלה יכולה גם לשנות ערכים שונים בדם, כמו: מיוגלובין בסרום או בשתן, ldh קריאטינין, , ast, aldolase

טיפול בניוון שרירים

טיפול כיום אין טיפול המרפא את מחלת דושן ניוון שרירים. הטיפול הקונבנציונלי הרוטיני מתרכז אך ורק בטיפול בסימפטומים, בכדי לשפר את איכות החיים של המטופל. הפעילות הטיפולית הינה לעודד פעילות גופנית ולמנוע עצלות וריתוק למיטה. היות ומצב של חוסר פעילות יכול להחמיר את המצב ולגרום לניוון שרירים מוגבר.

טיפולים פיזיולוגיים עשויים למנוע את התדרדרות והחמרת המחלה, ולשמור על הכוח הפיזי ומסת השרירים. מלבד הטיפול המקובל בפיזיותרפיה, עזרים תומכים להליכה וסטרואידים, ישנו כיוון שעדיין נמצא במחקר והוא טיפול בגנים. במחלת ניוון השרירים דושן חסר חומר חלבוני בשם דיסטרופין בתאי השריר בגוף. בשנים האחרונות נתגלה חלבון אחר המצוי בשריר, אוטרופין, הדומה מאוד לדיסטרופין.

מחקרים ראשונים בעכברים חסרי דיסטרופין, הראו שמתן אוטרופין מנע את התפתחות המחלה. כיוון שבחולי דושן יש אוטרופין תקין, החוקרים מתמקדים בפיתוח שיטה לייצור יתר של אוטרופין בגוף. אולם עד כה התוצאות היו לא מספקות בחולים אנושיים, ומנסים להשתמש בתרכובות אחרות ושונות מעט ממה שנוסה עד כה. כיוון מחקר נוסף הוא השתלת מיובלסטים, תאים ראשוניים עם פוטנציאל לייצור תא שריר בריא, אך גם כאן עדיין אין פריצת דרך בשלב זה.